Un reciente estudio liderado por el Centro de Ciencias Médicas Integradas de RIKEN, publicado en Science Advances, aporta nueva evidencia sobre el el origen de la genética de los japoneses. Con base en el análisis del genoma completo de más de 3.200 personas de diferentes regiones del archipiélago, los científicos concluyen que la historia genética de Japón es más compleja de lo que se creía hasta ahora.
Una revisión científica que cambia el consenso histórico
Hasta hace poco, la teoría predominante dividía la génesis genética de los japoneses en dos grandes poblaciones: los cazadores-recolectores Jomon, habitantes del archipiélago durante más de 10.000 años, y los migrantes del Este Asiático que introdujeron la agricultura y las estructuras sociales complejas durante el período Yayoi (aproximadamente entre el 900 a.C. y el 300 d.C.). Sin embargo, la investigación de RIKEN incorpora un tercer componente, vinculado con pueblos del noreste asiático y posiblemente relacionado con los antiguos Emishi, mencionados en crónicas del período Nara.
El análisis reveló diferencias regionales que hasta hoy se habían pasado por alto. En Okinawa, por ejemplo, los marcadores genéticos asociados a los Jomon superan el 28%, mientras que en el oeste de Japón ese componente desciende a cerca del 13%. En la región de Tohoku, el equipo halló rastros de una herencia genética distinta, hasta ahora no documentada con claridad, que podría representar una migración intermedia entre los Jomon y los Yayoi.
¿Qué métodos revelaron el nuevo mapa genético de Japón?
El equipo de RIKEN utilizó secuenciación de genoma completo en lugar de los métodos basados en microarreglos de ADN. Cada genoma humano contiene cerca de 3.000 millones de pares de bases, y esta técnica permitió examinar esa información en su totalidad. En comparación con los microarrays, la secuenciación integral ofrece unas 3.000 veces más datos.
Este nivel de resolución facilitó la creación de una base de datos nacional, el Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library (JEWEL), una de las más grandes del mundo en una población no europea. En ella se integran información genética, expedientes clínicos, antecedentes familiares y diagnóstico de enfermedades.
La combinación de datos genéticos y médicos ha permitido observar variantes raras que ayudan a reconstruir las rutas migratorias internas. “Estos marcadores poco comunes pueden remontarse a poblaciones que se aislaron hace miles de años”, explicó Chikashi Terao, quien lideró el proyecto. De esta forma, la investigación no solo apunta a reescribir la historia del poblamiento japonés, sino también a fundamentar la medicina personalizada en Asia oriental.
Tres raíces para una población diversa
Los resultados apuntan a un modelo tripartito en la genéses genética de los japoneses: los Jomon, los agricultores Yayoi y un tercer grupo, de raíces norasiáticas. Esta propuesta había sido esbozada en 2021, pero el trabajo de RIKEN refuerza su validez estadística con una muestra mucho más amplia.
Los Jomon fueron los primeros habitantes conocidos del archipiélago, caracterizados por una economía basada en la caza y la recolección. Los Yayoi, procedentes de la Península de Corea o la China continental, introdujeron el cultivo del arroz y tecnologías metalúrgicas, transformando la estructura socioeconómica de la región. El tercer grupo detectado presenta afinidades con poblaciones que habitaban el noreste asiático, en áreas cercanas a la actual Rusia oriental.
Esa tercera ascendencia es más visible en el norte de Honshū y Hokkaido, zonas históricamente asociadas a los Emishi y Ainu. En términos cronológicos, los investigadores estiman que este flujo genético adicional habría comenzado hace unos 2.000 años, posiblemente en paralelo con el desarrollo del período Kofun (250–538 d.C.), cuando surgieron los primeros estados centralizados.
¿Por qué la homogeneidad genética de Japón era una idea errónea?
Durante gran parte del siglo XX, la narrativa dominante fue la de una población japonesa homogénea. Esta percepción se apoyaba en estudios de linajes mitocondriales de limitada resolución y en políticas de identidad nacional que privilegiaron la idea de una unidad cultural y biológica. Las nuevas investigaciones desmontan ese paradigma: los japoneses comparten una diversidad genética comparable a la observada en otros países con trayectorias migratorias múltiples.
El análisis de más de 44 regiones genómicas de origen arcaico —heredadas de neandertales y denisovanos— también revela una complejidad inesperada. En algunos casos, fragmentos de ADN antiguos se relacionan con adaptaciones fisiológicas, como la regulación del metabolismo o la respuesta inmunitaria.
Estas huellas evolutivas no se distribuyen de manera uniforme a lo largo del archipiélago, lo que sugiere que las condiciones ambientales y las migraciones internas influyeron en su conservación. En la población japonesa moderna, por ejemplo, se hallaron segmentos del gen NKX6-1 derivados de denisovanos, asociados con la diabetes tipo 2. Otros fragmentos neandertales se relacionan con mayor riesgo de enfermedades coronarias o artritis reumatoide.
Historia, genética y salud: una intersección creciente
Más allá del interés histórico, el mapa genético tiene implicaciones médicas. El equipo de RIKEN identificó variantes en el gen PTPRD, vinculadas con hipertensión y fallos renales, y mutaciones en los genes GJB2 y ABCC2, asociadas con pérdida auditiva y enfermedades hepáticas crónicas. Conocer la frecuencia y distribución regional de estas variantes permitirá orientar la investigación biomédica hacia tratamientos más específicos para la población local.
El avance científico coincide con una tendencia internacional hacia la diversificación de las bases de datos genéticas. Hasta hace una década, cerca del 80% de los registros genómicos globales provenían de individuos de ascendencia europea. Esta desproporción generaba sesgos en la detección de enfermedades y en el desarrollo de fármacos.
La ampliación del proyecto JEWEL —que continuará en 2026 con la incorporación de muestras de Asia central y sudeste asiático— busca corregir esos desequilibrios. De acuerdo con RIKEN, los datos podrían integrar más de 10.000 genomas adicionales en los próximos dos años, apoyando el diseño de estrategias preventivas de salud pública en Japón y su región vecina.
¿Cómo afecta esta investigación a la comprensión global de la migración humana?
Los hallazgos en Japón contribuyen a una comprensión más amplia de las rutas migratorias en el noreste asiático. La interacción entre climas extremos, corrientes marítimas y cambios en el nivel del mar habría facilitado intercambios genéticos periódicos entre el continente y el archipiélago. En distintas fases glaciares, el estrecho de Soya (entre Hokkaido y Sajalín) se convertía en un corredor terrestre utilizado por fauna y humanos.
Este contexto coincide con descubrimientos arqueológicos en Hokkaido y Honshū que muestran afinidades culturales y tecnotipológicas con grupos del río Amur y la península de Kamchatka. La genética refuerza esa conexión, mostrando que la historia poblacional japonesa no puede separarse de los movimientos demográficos más amplios del Pacífico norte.
De la misma forma, las genealogías genéticas aportan un contrapeso empírico a las narrativas tradicionales que definieron la identidad japonesa sobre criterios insulares. Hoy, la genética poblacional se convierte en una herramienta de reconstrucción multidisciplinaria, atendiendo tanto a las migraciones como a los contactos culturales y comerciales.
Hacia una medicina de precisión en Asia oriental
El uso del genoma completo abre posibilidades para la medicina de precisión a nivel regional. La información genética detallada puede interpretarse junto a datos clínicos, facilitando la detección de patologías hereditarias y la predicción de la respuesta farmacológica. Por ejemplo, la relación entre variantes del gen NKX6-1 y la respuesta a tratamientos antidiabéticos podría orientar terapias diferenciadas en pacientes con antecedentes genéticos específicos.
El proyecto japonés también plantea un modelo de cooperación regional. Iniciativas similares en Corea del Sur y China continental están construyendo bases equivalentes, aunque menos integradas. Si Japón amplía JEWEL y lo conecta con las redes asiáticas de datos genómicos, el resultado sería una fuente de información sin precedentes para entender las enfermedades comunes de la región.
¿Qué implicancias antropológicas tiene el nuevo modelo tripartito?
La idea de un origen tripartito altera las bases de la arqueología japonesa tradicional. Los marcos históricos que separaban con nitidez a Jomon y Yayoi se ven reemplazados por una secuencia de interacciones continuas. Esto implica que el desarrollo agrícola, la cerámica fina y las estructuras políticas no fueron el resultado de reemplazos poblacionales abruptos, sino de procesos de hibridación progresiva.
Asimismo, los resultados revalorizan el papel de las poblaciones del norte, cuyas contribuciones genéticas y culturales fueron marginadas en los relatos nacionales del siglo XX. La conexión con el noreste asiático refuerza la visión de un Japón antiguo más integrado a los flujos regionales, antes que un territorio aislado.
El estudio del origen genético de los japoneses evidencia que la historia biológica del archipiélago aún guarda capas no exploradas. La investigación de RIKEN ofrece una base empírica sólida para futuras comparaciones entre ADN antiguo y moderno, y abre la puerta a nuevas preguntas sobre las identidades culturales y biológicas en Asia oriental.
Un nuevo punto de partida para la genética japonesa
Más allá de sus aportes científicos, el estudio marca una inflexión en el modo de concebir la diversidad dentro de Japón. Frente a las narrativas de uniformidad, las nuevas pruebas científicas indican una población formada por múltiples linajes, moldeada por migraciones, intercambios y adaptaciones continuas. Con ello, la genética no solo describe el pasado, sino que también reconfigura las discusiones sobre pertenencia y diversidad en el presente japonés.
Oli Seoane es médica clínica especializada en nutrición y longevidad. Se dedica a la prevención y a derribar mitos de salud con información clara, basada en evidencia. Como comunicadora, traduce la ciencia a un lenguaje simple para ayudar a las personas a vivir mejor.
